富永　牧子Tominaga Makiko

研究者情報

基本情報

プロフィール情報

• 氏名

  富永　牧子, Tominaga Makiko

所属

• 小児科, 助教

施設

• 横浜市北部病院

所属学協会

• 日本小児科学会 日本小児科医会 日本人類遺伝学会 日本遺伝カウンセリング学会 日本成育医学会

業績

論文

• Divergent variant patterns among 19 patients with Rubinstein-Taybi syndrome uncovered by comprehensive genetic analysis including whole genome sequencing., ENOMOTO Y;YOKOI T;TSURUSAKI Y;MURAKAMI H;TOMINAGA Makiko;MINATOGAWA M;ABE-HATANO C;KURODA Y;OHASHI I;IDA K;SHIIYA S;KUMAKI T;NARUTO T;MITSUI J;HARADA N;KIDO Y;KUROSAWA K, Clin Genet, :e, 2021年12月, 原著, 査読あり
• A Recurrent Variant in POLR1B, c.3007C>T; p.Arg1003Cys, Associated with Atresia of the External Canal and Microtia in Treacher Collins Syndrome Type 4, ENOMOTO Y;TSURUSAKI Y;TOMINAGA Makiko;KOBAYASHI S;INOUE M;FUJITA K;KUMAKI T;MURAKAMI H;KUROSAWA K, Mol Syndromol, 12(2):127 - 132, 2021年04月, 原著, 査読あり, DOI:10.1159/000513224
• Update of the genotype and phenotype of KMT2D and KDM6A by genetic screening of 100 patients with clinically suspected Kabuki syndrome., MURAKAMI H;TSURUSAKI Y;ENOMOTO K;KURODA Y;YOKOI T;FURUYA N;YOSHIHASHI H;MINATOGAWA M;ABE-HATANO C;OHASHI I;NISHIMURA N;KUMAKI T;ENOMOTO Y;NARUTO T;IWASAKI F;HARADA N;ISHIKAWA A;KAWAME H;SAMESHIMA K;YAMAGUCHI Y;KOBAYASHI M;TOMINAGA Makiko;ISHIKIRIYAMA S;TANAKA T;SUZUMURA H;NINOMIYA S;KONDO A;KANAME T;KOSAKI K;MASUNO M;KUROKI Y;KUROSAWA K, Am J Med Genet A, 182(10):2333 - 2344, 2020年10月, 総説, 査読あり
• 【ダウン症児の育ちと生活】長期フォロー, 富永 牧子, チャイルド ヘルス, 23(7):487 - 490, 2020年07月, DOI:10.34433/j03252.2020345166
• Developmental delay and dysmorphic features in a girl with a de novo 5.4 Mb deletion of 13q12.11-q12.13., TOMINAGA Makiko;SAITO T;MASUNO M;UMEDA Yoh;KUROSAWA K, Congenit Anom (Kyoto), 60(2):73 - 74, 2020年03月, 査読あり
• Diamond-Blackfan anemia caused by chromosome 1p22 deletion encompassing RPL5, TOMINAGA Makiko;HAMMANOUE S;GOTO H;SAITO T;NAGAI JI;MASUNO M;UMEDA Yoh;KUROSAWA K, Hum Genome Var, 6:36, 2019年08月, 原著, 査読あり
• 【How to Follow-up Q&A-2018アップデート】評価と対応　Down症候群のフォローアップ方法、注意点を教えてください, 富永 牧子, 周産期医学, 48(9):1256 - 1259, 2018年09月
• De novo duplication of 17p13.1-p13.2 in a patient with intellectual disability and obesity., KURODA Yukiko ;OHASHI Ikuko;TOMINAGA Makiko;SAITO Toshiyuki;NAGAI Jun-ichi;IDA Kazumi;NARUTO Takuya;MASUNO Mitsuo;KUROSAWA Kenji, Am J Med Genet A, 164A(6):1550 - 1554, 2014年06月, 原著, 査読あり
• Pure duplication of 19p13.3., ISHIKAWA A;ENOMOTO K;TOMINAGA Makiko;SAITO T;NAGAI JI;FURUYA N;UENO K;UEDA H;MASUNO M;KUROSAWA K, Am J Med Genet A, 161A(9):2300 - 2304, 2013年09月, 原著, 査読あり
• Spastic quadriplegia in Down syndrome with congenital duodenal stenosis/atresia., KUROSAWA K;ENOMOTO K;TOMINAGA Makiko;FURUYA N;SAMESHIMA K;IAI M;TAKE H;SHINKAI M;ISHIKAWA H;YAMANAK M;MATSUI K;MASUNO M, Congenit Anom (Kyoto), 52(2):78 - 81, 2012年06月, 原著, 査読あり

講演・口頭発表等

• 汎血球減少のため骨髄穿刺を行い組織球の増加を認めたMIS-Cの1例, 立野 茉咲子, 大貫 裕太, 佐々木 洋亮, 高坂 和椰, 伊従 朱音, 井川 由貴, 小野 貴広, 服部 透也, 小宅 千聖, 遠藤 翔太, 渡邊 常樹, 富永 牧子, 京田 学是, 池田 裕一, 第127回日本小児科学会学術集会, 2024年04月19日
• 診断アプローチ【問診・診察・診断補助ツール利用のコツ】, 富永　牧子, 第37回 Dysmorphologyの夕べ, 2021年11月12日, オンライン開催
• 多発性内分泌腫瘍症２A型の小児兄弟例, 富永　牧子;大橋　祐介;市塚　清健;福成　信博, 第45回日本遺伝カウンセリング学会, 2021年07月02日, Web開催
• 当センター遺伝外来の現状と遺伝性疾患の成人期医療に関する検討, 富永　牧子;新井　ひでえ;黒木　良和;根津　敦夫, 第43回日本小児遺伝学会学術集会, 2021年01月08日, WEBオンライン開催
• LZTR1に複合ヘテロ接合体変異を認めたNoonan症候群の一例, 富永　牧子;井上　真理;藤井　隆成;富田　英;梅木　郁美;青木　洋子;池田　裕一, 第65回日本人類遺伝学会学術集会, 2020年11月18日, Web開催
• 成人ダウン症候群における退行様症状の実態調査, 富永　牧子;新井　ひでえ;黒木　良和;池田　裕一;根津　敦夫, 第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会, 2019年08月02日, 札幌
• NIPTを契機に発見された小型過剰マーカー染色体＋r(18)の一症例, 富永　牧子;土肥　聡;井上　真理;梅田　陽;市塚　清健, 第41回日本小児遺伝学会学術集会, 2019年01月12日, 名古屋
• NIPTで18トリソミー偽陽性であった1例, 市塚　清健;土肥　聡;富永　牧子;長塚　正晃, 第2回日本産婦人科遺伝診療学会学術講演会, 2016年12月17日, 京都
• 53歳でKabuki症候群と診断された女性の1例, 富永　牧子;藤井　隆成;富田　英;梅田　陽;黒澤　健司, 第39回日本小児遺伝学会学術集会, 2016年12月09日, 東京
• Pallister-Killian症候群9例の臨床像に関する検討, 富永　牧子;長谷部　義幸;田鹿　牧子;大橋　祐介;井上　真理;渡井　有;北澤　重孝;梅田　陽, 第59回日本未熟児新生児学会・学術集会, 2014年11月11日, 松山
• 高マグネシウム血症による高カリウム血症のため生後早期より治療介入を要した早産児2例, 長谷部　義幸;井上　真理;磯崎　桂太朗;井川　三緒;富永　牧子;北澤　重孝;梅田　陽, 第59回日本未熟児新生児学会・学術集会, 2014年11月11日, 松山
• 食道閉鎖症の術前評価に気管支鏡は必須か?, 渡井　有;大橋　祐介;井上　真理;長谷部　義幸;北澤　重孝;田鹿 牧子;梅田　陽;富永　牧子;土岐　彰, 第59回日本未熟児新生児学会・学術集会, 2014年11月10日