Researcher Database

Tominaga Makiko

■Faculty	Pediatrics
■Position	Assistant Professor

Last Updated :2025/04/01

Divergent variant patterns among 19 patients with Rubinstein-Taybi syndrome uncovered by comprehensive genetic analysis including whole genome sequencing., ENOMOTO Y;YOKOI T;TSURUSAKI Y;MURAKAMI H;TOMINAGA Makiko;MINATOGAWA M;ABE-HATANO C;KURODA Y;OHASHI I;IDA K;SHIIYA S;KUMAKI T;NARUTO T;MITSUI J;HARADA N;KIDO Y;KUROSAWA K, Clin Genet, :e, Dec. 2021, Peer-reviewed

A Recurrent Variant in POLR1B, c.3007C>T; p.Arg1003Cys, Associated with Atresia of the External Canal and Microtia in Treacher Collins Syndrome Type 4, ENOMOTO Y;TSURUSAKI Y;TOMINAGA Makiko;KOBAYASHI S;INOUE M;FUJITA K;KUMAKI T;MURAKAMI H;KUROSAWA K, Mol Syndromol, 12(2):127 - 132, Apr. 2021, Peer-reviewed, DOI:10.1159/000513224

Update of the genotype and phenotype of KMT2D and KDM6A by genetic screening of 100 patients with clinically suspected Kabuki syndrome., MURAKAMI H;TSURUSAKI Y;ENOMOTO K;KURODA Y;YOKOI T;FURUYA N;YOSHIHASHI H;MINATOGAWA M;ABE-HATANO C;OHASHI I;NISHIMURA N;KUMAKI T;ENOMOTO Y;NARUTO T;IWASAKI F;HARADA N;ISHIKAWA A;KAWAME H;SAMESHIMA K;YAMAGUCHI Y;KOBAYASHI M;TOMINAGA Makiko;ISHIKIRIYAMA S;TANAKA T;SUZUMURA H;NINOMIYA S;KONDO A;KANAME T;KOSAKI K;MASUNO M;KUROKI Y;KUROSAWA K, Am J Med Genet A, 182(10):2333 - 2344, Oct. 2020, Peer-reviewed

【ダウン症児の育ちと生活】長期フォロー, 富永牧子, チャイルドヘルス, 23(7):487 - 490, Jul. 2020, DOI:10.34433/j03252.2020345166

Developmental delay and dysmorphic features in a girl with a de novo 5.4 Mb deletion of 13q12.11-q12.13., TOMINAGA Makiko;SAITO T;MASUNO M;UMEDA Yoh;KUROSAWA K, Congenit Anom (Kyoto), 60(2):73 - 74, Mar. 2020, Peer-reviewed

Diamond-Blackfan anemia caused by chromosome 1p22 deletion encompassing RPL5, TOMINAGA Makiko;HAMMANOUE S;GOTO H;SAITO T;NAGAI JI;MASUNO M;UMEDA Yoh;KUROSAWA K, Hum Genome Var, 6:36, Aug. 2019, Peer-reviewed

【How to Follow-up Q&A-2018アップデート】評価と対応　Down症候群のフォローアップ方法、注意点を教えてください, 富永牧子, 周産期医学, 48(9):1256 - 1259, Sep. 2018

De novo duplication of 17p13.1-p13.2 in a patient with intellectual disability and obesity., KURODA Yukiko ;OHASHI Ikuko;TOMINAGA Makiko;SAITO Toshiyuki;NAGAI Jun-ichi;IDA Kazumi;NARUTO Takuya;MASUNO Mitsuo;KUROSAWA Kenji, Am J Med Genet A, 164A(6):1550 - 1554, Jun. 2014, Peer-reviewed

Pure duplication of 19p13.3., ISHIKAWA A;ENOMOTO K;TOMINAGA Makiko;SAITO T;NAGAI JI;FURUYA N;UENO K;UEDA H;MASUNO M;KUROSAWA K, Am J Med Genet A, 161A(9):2300 - 2304, Sep. 2013, Peer-reviewed

Spastic quadriplegia in Down syndrome with congenital duodenal stenosis/atresia., KUROSAWA K;ENOMOTO K;TOMINAGA Makiko;FURUYA N;SAMESHIMA K;IAI M;TAKE H;SHINKAI M;ISHIKAWA H;YAMANAK M;MATSUI K;MASUNO M, Congenit Anom (Kyoto), 52(2):78 - 81, Jun. 2012, Peer-reviewed

診断アプローチ【問診・診察・診断補助ツール利用のコツ】, 富永　牧子, 第37回 Dysmorphologyの夕べ, 12 Nov. 2021, オンライン開催

多発性内分泌腫瘍症２A型の小児兄弟例, 富永　牧子;大橋　祐介;市塚　清健;福成　信博, 第45回日本遺伝カウンセリング学会, 02 Jul. 2021, Web開催

当センター遺伝外来の現状と遺伝性疾患の成人期医療に関する検討, 富永　牧子;新井　ひでえ;黒木　良和;根津　敦夫, 第43回日本小児遺伝学会学術集会, 08 Jan. 2021, WEBオンライン開催

LZTR1に複合ヘテロ接合体変異を認めたNoonan症候群の一例, 富永　牧子;井上　真理;藤井　隆成;富田　英;梅木　郁美;青木　洋子;池田　裕一, 第65回日本人類遺伝学会学術集会, 18 Nov. 2020, Web開催

Study of “Regression of Social and Communication Skills in Adults with Down syndrome”, 富永　牧子;新井　ひでえ;黒木　良和;池田　裕一;根津　敦夫, 第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会, 02 Aug. 2019, 札幌

NIPTを契機に発見された小型過剰マーカー染色体＋r(18)の一症例, 富永　牧子;土肥　聡;井上　真理;梅田　陽;市塚　清健, 第41回日本小児遺伝学会学術集会, 12 Jan. 2019, 名古屋

NIPTで18トリソミー偽陽性であった1例, 市塚　清健;土肥　聡;富永　牧子;長塚　正晃, 第2回日本産婦人科遺伝診療学会学術講演会, 17 Dec. 2016, 京都

53歳でKabuki症候群と診断された女性の1例, 富永　牧子;藤井　隆成;富田　英;梅田　陽;黒澤　健司, 第39回日本小児遺伝学会学術集会, 09 Dec. 2016, 東京

Pallister-Killian症候群9例の臨床像に関する検討, 富永　牧子;長谷部　義幸;田鹿　牧子;大橋　祐介;井上　真理;渡井　有;北澤　重孝;梅田　陽, 第59回日本未熟児新生児学会・学術集会, 11 Nov. 2014, 松山

高マグネシウム血症による高カリウム血症のため生後早期より治療介入を要した早産児2例, 長谷部　義幸;井上　真理;磯崎　桂太朗;井川　三緒;富永　牧子;北澤　重孝;梅田　陽, 第59回日本未熟児新生児学会・学術集会, 11 Nov. 2014, 松山

食道閉鎖症の術前評価に気管支鏡は必須か?, 渡井　有;大橋　祐介;井上　真理;長谷部　義幸;北澤　重孝;田鹿牧子;梅田　陽;富永　牧子;土岐　彰, 第59回日本未熟児新生児学会・学術集会, 10 Nov. 2014